Lexikon > Aneuploidie

Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie.
Folgende Formen können auftreten:

• Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt
• Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt. Gelegentlich wird auch die Deletion eines größeren Chromosomenstückes als „partielle Monosomie“ bezeichnet.
• Polysomie: mindestens ein homologes Chromosom ist zu viel, Spezialfall Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel.

Aneuploidien beim Menschen

Ein fehlendes Autosom oder ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal – der Mensch ist nicht lebensfähig. Zellen mit zusätzlichen Gonosomen sind lebensfähig, zusätzliche Autosomen führen in der Regel zu schwerwiegenden Behinderungen, falls ein Überleben überhaupt möglich ist.

• Monosomie X (Turner-Syndrom): bei der Frau fehlt ein X-Chromosom.
• Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2): das Chromosom 8 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
• Trisomie 9: das Chromosom 9 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom/D1-Trisomie): das Chromosom 13 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom/E1-Trisomie): das Chromosom 18 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
• Trisomie 21 (Down-Syndrom): das Chromosom 21 liegt komplett oder partiell dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
• Klinefelter-Syndrom: das X-Chromosom beim Mann liegt doppelt vor (üblich ist ein X-Chromosom).
• Poly-X-Syndrom: das X-Chromosom bei der Frau liegt mehrfach vor (üblich sind zwei X-Chromosomen). Am häufigsten ist das Triple-X-Syndrom.
• XYY-Syndrom: das Y-Chromosom des Mannes liegt doppelt vor.

Krebszellen sind häufig aneuploid. Gegenstand der Forschung ist, ob die Aneuploidie von Krebszellen Ursache oder Folge der Erkrankung ist.12

Aneuploidie-Screening

Das Aneuploidie-Screening ist eine Form der Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der ein in vitro erzeugter Embryo auf das Vorliegen einer Aneuploidie hin untersucht wird. Während die PID zum Nachweis eines bestimmten Gendefekts eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung auf der Ebene der DNA darstellt, ist das Aneuploidie-Screening eine zytogenetische Untersuchung zur Abklärung der Zahl und Struktur der einzelnen Chromosomen. Aneuploidien gelten gemeinhin als ursächlich für einen Großteil der Fertilitätsstörungen. Ziel des Aneuploidie-Screenings ist es, Embryonen mit einem normalen Chromosomensatz (euploide Embryonen) für den Transfer auszuwählen. Man erhofft sich, so die Erfolgsrate der In-vitro-Fertilisation steigern zu können.3

Einzelnachweise

1 Das Chaos in den Chromosomen, Peter Duesberg, Spektrum der Wissenschaft 10/07 S.55 ff.
2 Zimonjic D, Brooks MW, Popescu N, Weinberg RA, Hahn WC, Derivation of human tumor cells in vitro without widespread genomic instability, Cancer Res. 2001 Dec 15;61(24):8838-44
3 Der Text dieses Abschnittes entstammt ganz oder teilweise dem http://www.bag.admin.ch/themen/medizin/03878/06152 erläuternden Bericht vom 28. Juni 2011 des schweizerischen Bundesamtes für Gesundheit zur Änderung von Art. 119 BV und zur Änderung des Fortpflanzungsmedizingesetzes, S. 10. Dieser Text untersteht nach http://www.admin.ch/ch/d/sr/231_1/a5.html Art. 5 Abs. 1 Bst. c des schweizerischen Urheberrechtsgesetzes als Bericht einer Behörde nicht dem Urheberrechtsschutz.